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PRESTE ATENCIÓN A LAS SEÑALES TEMPRANAS DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)1–3

PRESTE ATENCIÓN A LAS SEÑALES TEMPRANAS DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)1–3

DERIVACIÓN PARA EL DIAGNÓSTICO
Signs of SMA

Un diagnóstico precoz es vital para los bebés con AME. Esto se debe a que cualquier daño producido en las motoneuronas inferiores antes del tratamiento es irreversible4,5

¿QUÉ ES LA AME?

La AME es una enfermedad monogénica hereditaria, rara y progresiva, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas inferiores y por la debilidad muscular6–10

Sin tratamiento, la AME es la segunda causa de muerte por enfermedad autosómica recesiva más frecuente después de la fibrosis quística.11 Sin tratamiento, la AME sigue siendo la primera causa genética de mortalidad infantil5,10

La AME se clasifica normalmente en cuatro fenotipos (tipos 1–4) según su gravedad. Los tipos 1 y 2 son los más graves y las formas más comunes. Los síntomas aparecen entre el nacimiento y los 18 meses3,5,10

La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 recién nacidos vivos y puede darse en cualquier raza y sexo6,12

Más de 1 de cada 58 personas son portadoras de la mutación que provoca la enfermedad13

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CAUSAS DE LA AME

La AME está causada por la ausencia o disfunción en el gen de supervivencia de las motoneuronas 1 (SMN1)14–18

El organismo posee un gen de respaldo, el SMN2, pero solo puede producir una baja cantidad de proteína SMN funcional, insuficiente para la supervivencia y funcionamiento de las motoneuronas6,14,15,17,18

Haga clic para ver la diferencia

Individuo sin AME:

  • La proteína SMN es clave para la supervivencia de la neurona y la creación de la unión neuromuscular15

  • El SMN1 es el principal gen que codifica la proteína SMN, siendo el SMN2 el gen de respaldo15,19

Proteína SMN funcional

Proteína SMN no funcional

Proteína SMN funcional

Proteína SMN no funcional

Individuo con AME:

  • Ausencia o disfunción en el gen SMN114–17

  • El SMN2 no puede producir una cantidad suficiente de proteína SMN funcional por sí solo6,14,15,18

  • La deficiencia de la proteína SMN conlleva una degeneración neuronal irreversible y la pérdida de la función muscular en AME5,14,15

Proteína SMN funcional

Proteína SMN no funcional

Proteína SMN funcional

Proteína SMN no funcional

DETENIENDO LA PÉRDIDA NEURONAL

La pérdida de las neuronas motoras en la AME es irreversible4,5

Progresión de la enfermedad

Más del 90 % de los pacientes con AME de tipo 1 no tratados no sobreviven o necesitan soporte ventilatorio permanente a los 2 años20

Cada retraso en el diagnóstico de AME de tipo 1 puede poner en peligro la supervivencia de las segundas motoneuronas,4 teniendo un impacto directo en la función neuromuscular21

PNCR: tasas de sobrevida* de AME de tipo 1

NeuroNext: tasas de sobrevida* de AME de tipo 1

PNCR: Investigación clínica en pediatría neuromuscular, por sus siglas en inglés (Pediatric Neuromuscular Clinical Research).

*sobrevida libre de eventos en el estudio PNCR = sin fallecimientos y sin ventilación continuada ≥16 horas/día durante 14 días, en ausencia de enfermedades agudas reversibles;20 n = 23 (Pacientes de tipo 1 con 2 copias del SMN2). sobrevida en el estudio NeuroNExt = sin fallecimientos ni intubación; n = 20.21

Adaptado de Anderton RS y Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201323, Finkel RS, et al. 201420 y Kolb SJ, et al. 2017.21

Progresión de la enfermedad

Los pacientes diagnosticados con AME de tipo 2 (con inicio de la enfermedad entre los 6–18 meses) pueden alcanzar un desarrollo motor en los primeros años de vida, pero mostrarán un deterioro claro y progresivo en el seguimiento a largo plazo8

Cada retraso en el diagnóstico de AME puede poner en peligro la sobrevida de las segundas motoneuronas,4 impactando de forma directa en la función neuromuscular21

Su derivación rápida es crucial para detener o retrasar la progresión de la enfermedad y que los pacientes puedan acceder al mejor tratamiento disponible4,10,28

TIMPSI: prueba para la detección de ítems del rendimiento motor infantil por sus siglas en inglés (Average Test of Infant Motor Performance Screening Items).

Adaptado de Kolb SJ, et al. 2017.21

LA IMPORTANCIA DE UN DIAGNÓSTICO PRECOZ

El diagnóstico precoz de AME es vital, ya que el daño que se produce antes del tratamiento es irreversible4,5

El diagnóstico precoz de AME es decisivo para:24–26

  • Comenzar la intervención terapéutica y las estrategias óptimas para el manejo del paciente

  • Aliviar el estrés y la carga que experimentan tanto el paciente como los cuidadores

Las investigaciones sugieren que una intervención temprana produce mayores beneficios para los pacientes con AME10,27,28

Adaptado de Serra-Juhe C. y Tizzano EF. 2019.19

LA INTERVENCIÓN TEMPRANA PUEDE LIMITAR EL DAÑO IRREVERSIBLE ASOCIADO A LA AME5,10,29

REFERENCIAS Y NOTAS A PIE DE PÁGINA

Referencias
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