LA PESQUISA NEONATAL PROPORCIONA A LOS PACIENTES EL Acceso temprano A tratamientos terapéuticos innovadores, mejores estándares de atención y prevención familiar1

DERIVACIÓN PARA EL DIAGNÓSTICO

PESQUISA NEONATAL

La pesquisa neonatal permite la detección temprana de la atrofia muscular espinal (AME), reduciendo el tiempo de inicio de tratamiento antes de que los síntomas aparezcan2,3

Los programas de pesquisa neonatal para AME tienen un enorme potencial para:

Identificar a los niños afectados en una etapa presintomática2

Permitir el inicio del tratamiento presintomático2

Reducir el daño neuronal irreversible de la función motora2

Aumentar coste-beneficio de los tratamientos y reducir sustancialmente el coste de las medidas de soporte3,4

La comunidad de la AME apoya y aboga por la implantación de un programa nacional de pesquisa neonatal1,5

El 75% de los países en América Latina tienen ley pesquisa neonatal, sin embargo, ningún país incluye AME en su evaluación. Brasil es el único país que se encuentra evaluando la potencial inclusión de nuevas enfermedades detectables, entre ellas AME.1

La existencia de intervenciones terapéuticas que son eficaces en estados presintomáticos o tempranos de la enfermedad crea la necesidad de concientización, diagnóstico oportuno y consideración de programas de pesquisa neonatal5

Los programas piloto de pesquisa neonatal han identificado con precisión a pacientes con AME presintomática en todo el mundo3,6-10

...

CÓMO ACTUAR ANTE UNA SOSPECHA DE AME1

Preste atención a las señales de alerta de la AME3

Si sospecha que se trata de AME, actúe inmediatamente2

Derive urgentemente a un neuropediatra5,6

Inicie tratamiento5,6

La pesquisa neonatal identifica con precisiÓn a los pacientes presintomáticos6,9,10 permitiendo el inicio del tratamiento antes de que el daño irreversible de las motoneuronas ocurra2

Referencias y notas a pie de página

Referencias
  • 1. European Alliance for Newborn Screening in SMA. Whitepaper Version 1, 26 de marzo de 2021. Disponible en: https://www.sma-screening-alliance.org/wp-content/uploads/2021/03/Spinal_muscular_atrophy_Screen_at_birth_save_lives_Whitepaper_SMA_NBS_Alliance_v1_26March21.pdf. Último acceso: mayo de 2021.
  • 2. Saffari A, et al. Ann Clin Transl Neurol. 2019;6(1):197-205.
  • 3. Dangouloff T, et al. Neuromuscul Disord. 2021:31(6):574-82.
  • 4. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-58.
  • 5. Boardman FK, et al. Mol Genet Genomic Med. 2018;6(1):99-108.
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  • 10. Kraszewski JN, et al. Genet Med. 2018;20(6):608-13.
  • 11. Tizzano EF. Early Hum Dev. 2019;138:104851.