¿TIENE SOSPECHAS DE AME?
ACUDA AL MÉDICO HOY MISMO

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria, grave y poco frecuente que provoca la muerte de los nervios que controlan los músculos (motoneuronas). En consecuencia, los músculos se debilitan y se deterioran, lo que inevitablemente produce pérdida del movimiento y dificultad para respirar, tragar, alimentarse y hablar¹

Para que las motoneuronas puedan cumplir su función correctamente y sobrevivir, el organismo necesita, entre otras cosas, una proteína llamada SMN o “de supervivencia de las motoneuronas”^1,2. Sin la proteína de SMN, las motoneuronas dejan de funcionar y mueren, los músculos se debilitan e, inevitablemente, se produce pérdida del movimiento y dificultad para respirar, tragar, alimentarse y hablar³

El organismo de las personas que no tienen esta afección puede producir la proteína de SMN a partir de los genes denominados SMN. Hay dos tipos de gen SMN, SMN1 y SMN2:^1,2,4–6

• Gen de supervivencia de las motoneuronas 1 (SMN1)
  
  El gen SMN1 es el gen principal y produce la mayor parte de la proteína de SMN que las motoneuronas necesitan para cumplir su función correctamente^1,4–6
• Gen de supervivencia de las motoneuronas 2 (SMN2)
  
  Aunque el gen SMN2 también produce la proteína de SMN, genera diversas versiones de esta proteína y solo pequeñas cantidades funcionan correctamente (“proteína de SMN funcional”)^4,6,7. Por lo tanto, el gen SMN2 actúa como un “respaldo” para reforzar la producción de proteína de SMN, pero no puede producir suficiente proteína de SMN por sí solo^4,7

El gen SMN1 de las personas que tienen AME es defectuoso (mutado) o está completamente ausente^4,5,8. El gen SMN2 no puede producir suficiente proteína de SMN funcional para compensar la pérdida del gen SMN1^1,2,4,6. Como resultado, no se produce suficiente proteína de SMN funcional para mantener las motoneuronas sanas y funcionando correctamente^1,2,5,9

Haga clic aquí para obtener más información sobre las causas de la AME

La AME es una enfermedad de espectro con una diversidad de síntomas que pueden variar en gravedad¹⁻³. Existen distintos tipos de atrofia muscular espinal, van desde el tipo 0 al 4^1–3. La progresión de los tipos cambia en función de la edad de inicio de los síntomas, los hitos alcanzados y los síntomas presentados¹⁻³

Pueden aparecer distintos síntomas en función del tipo de AME^1–2. Si nota alguno de los síntomas que se indican a continuación, no dude en comunicarse con el médico^1–3

AME de tipo 0

Edad de inicio de los síntomas: nacimiento²

En el tipo más grave, los síntomas suelen presentarse antes del nacimiento. Los movimientos del bebé pueden ralentizarse durante el embarazo⁴

AME de tipo 1

Edad de inicio de los síntomas: ≤6 meses^2,5

• Escaso control de la cabeza^1,2,6,7
• Piernas y brazos débiles^1,2,6,7
• Respiración abdominal rápida^1,2,8
• Dificultad para alimentarse/tragar^1,2
• Fasciculación lingual^1,2
• Llanto y tos débiles^3,8

Haga clic aquí para obtener más información sobre la AME de tipo 1

AME de tipo 2

Edad de inicio de los síntomas: de 6 a 18 meses^2,5

• Dificultad para sentarse de forma independiente^1,2,9
• Piernas y brazos débiles^1,2,10
• No puede rolar^9,10
• Pérdida o retraso del desarrollo físico^1,2,9,11
• Dificultad para tragar y toser^1,2
• Manos temblorosas (Temblores en las manos)²

Haga clic aquí para obtener más información sobre la AME de tipo 2

AME de tipo 3

Edad de inicio de los síntomas: >18 meses hasta la adolescencia^2,5

Las personas con este tipo de AME pueden tener poco equilibrio y problemas para ponerse de pie y subir escaleras¹²

AME de tipo 4

Edad de inicio de los síntomas: >18 años²

En el tipo más leve, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta. Las personas con este tipo de AME suelen presentar debilidad leve, sin dificultades respiratorias¹²

Sí, debido a que la AME es causada por un gen defectuoso (mutado) o faltante, se considera una enfermedad genética y suele ser hereditaria¹

Los bebés heredan 2 copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre.² Para que un bebé nazca con AME, debe heredar dos genes defectuosos, uno de su madre y otro de su padre¹

Si una de las copias del gen (de la madre o del padre) es defectuosa, el gen no afectado del otro progenitor puede garantizar que se produzca suficiente proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN) para que las motoneuronas cumplan su función correctamente.^1,2 Las personas que tienen una copia no afectada del gen SMN1 y una copia defectuosa se denominan “portadoras” y, por lo general, no presentan síntomas¹. La mayoría de los portadores no saben que portan el gen defectuoso hasta que tienen un hijo con AME³

Haga clic aquí para obtener más información sobre la genética de la AME

La AME es una enfermedad recesiva que se produce cuando un bebé hereda dos copias del gen defectuoso o faltante de la proteína de supervivencia de las motoneuronas 1 (SMN1), una de su madre y otra de su padre¹⁻³. Este tipo de transmisión hereditaria se denomina “recesivo” y significa que, normalmente, ambos progenitores deben ser portadores para que exista un 25 % de probabilidades de heredar la enfermedad³

Haga clic aquí para obtener más información sobre la herencia de la AME

En general, los portadores no presentan síntomas de la AME¹. La mayoría de los portadores desconocen que tienen el gen defectuoso o faltante hasta que tienen un hijo con atrofia muscular espinal²

La AME es una enfermedad poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 recién nacidos de cualquier raza o sexo¹⁻⁴. Alrededor de 1 de cada 50 personas es portadora de AME, aunque esto variará ligeramente en función de su ubicación geográfica^1,5

Por lo general, la AME afecta a hombres y mujeres por igual, esto se debe a la forma en que el bebé hereda la enfermedad de sus padres^1,2

Haga clic aquí para obtener más información sobre la herencia de la AME

Es importante prestar atención a algunos signos de la AME, aunque estos cambian en función de la edad^1,2

En los bebés al momento del nacimiento:^2,3

• En el tipo más grave, los síntomas suelen presentarse antes del nacimiento.
  Los movimientos del bebé pueden ralentizarse durante el embarazo³

En bebés de 0 a 6 meses:^2,4

• Escaso control de la cabeza^1,2,5−7
• Piernas y brazos débiles^1,2,5–7
• Llanto y tos débiles^1,2,8
• Dificultad para alimentarse/tragar^1,2,7
• Fasciculación lingual^1,2
• Respiración abdominal rápida^1,2,8

En bebés de 6 a 18 meses:^2,4

• Piernas y brazos débiles^1,2,9,10
• Dificultad para sentarse sin respaldo^1,2,9,11
• No se puede dar vuelta^9–11
• Pérdida o retraso del desarrollo físico^1,2,9,11,12
• Dificultad para tragar y toser^1,2,9
• Manos temblorosas (Temblores en las manos)^2,9

En niños a partir de los 18 meses y hasta la adolescencia:^2,5

• Las personas con este tipo de AME pueden tener poco equilibrio y problemas para ponerse de pie y subir escaleras¹³

En personas >18 años:²

• En el tipo más leve, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta. Las personas con este tipo de AME suelen presentar debilidad leve, sin dificultades respiratorias^13,14

Aunque su bebé parezca feliz y ágil, si cree que puede haber algún problema, acuda al médico para que lo ayude e informe^1,5,15,16

Haga clic aquí para obtener más información sobre los signos y síntomas

Las señales para el movimiento muscular se generan en el cerebro¹. Sin embargo, las personas con AME tienen una mutación genética que hace que sus motoneuronas inferiores se deterioren y dejen de funcionar^1–5. Esto significa que las señales del cerebro no se transmiten de la médula espinal a los músculos¹. Si los músculos dejan de recibir señales que les ordenan moverse, pueden deteriorarse (atrofiarse) y debilitarse cada vez más^1,4,5. Esto provoca dificultades para moverse, respirar, alimentarse y hablar⁶

Haga clic aquí para obtener más información sobre los signos y síntomas

En la actualidad, no existe cura para la AME¹. Sin embargo, hay tratamientos disponibles que pueden cambiar las consecuencias de la enfermedad para los pacientes^2,3. Hable con su médico para obtener más información sobre la asistencia sanitaria⁴

Sí, existen medicamentos para tratar la AME¹. Hable con su médico para obtener más información sobre las opciones de tratamiento y la asistencia sanitaria

Su médico de cabecera será su primera línea de contacto en el tratamiento de la AME. Lo derivará a los especialistas pertinentes, p. ej., a un neurólogo pediátrico, y le brindará información y asesoramiento^1,2

A través de un análisis genético de sangre se confirma el diagnóstico de AME de su bebé^1,2. Además, también puede utilizarse para comprobar si ambos progenitores son portadores del gen defectuoso, lo que ayudará a determinar si existe riesgo de tener un hijo con AME²

Sí, existen pruebas que pueden realizarse durante el embarazo si existe riesgo de que tenga un bebé con AME¹. Si los resultados de las pruebas muestran que hay probabilidades de que tenga un hijo con AME, debe consultar a su médico para obtener más información y asesoramiento¹

El diagnóstico y el tratamiento precoces de la AME son fundamentales para brindarle a su hijo las mejores oportunidades de vida^1,2

Sí, la AME de tipo 4 puede afectar a mayores de 18 años^1,2. Es la forma más leve de la AME, ya que los síntomas no aparecen hasta la edad adulta^1,2

Los adultos con AME de tipo 4 pueden experimentar debilidad leve, sin dificultades respiratorias¹